Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom
ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, multipele ischemische laesies zichtbaar bij MRI van de hersenen, gedragsafwijkingen, dystonie, choreatische bewegingen en piramidaal syndroom, faciale dysmorfie (hypertelorisme, gebogen verhemelte, macroglossie), retinitis pigmentosa, scoliose, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal