Аутосомно-рецесивний синдром лейкоенцефалопатіїя-ішемічного інсульту-пігментної дегенерації сітківки
ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
Визначення(English summary)
A rare neurologic disease characterized by global developmental delay, intellectual disability, multiple ischemic lesions in brain MRI, behavioral abnormalities, dystonia, choreic movements and pyramidal syndrome, facial dysmorphism (hypertelorism, arched palate, macroglossia), retinitis pigmentosa, scoliosis, seizures.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal