Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa
ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
Definizione
La sindrome autosomica recessiva che associa la leucoencefalopatia, l'ictus ischemico e la retinite pigmentosa è una malattia neurologica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, lesioni ischemiche multiple evidenti alla RMN cerebrale, anomalie del comportamento, distonia, movimenti coreici, sindrome piramidale e dismorfismi facciali (ipertelorismo, palato ogivale, macroglossia), retinite pigmentosa, scoliosi e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal