Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
Definicja
*Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, mnogimi zmianami niedokrwiennymi w MRI mózgu, zaburzeniami zachowania, dystonią, ruchami pląsawiczymi i zespołem piramidowym, dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, łukowato wysklepione podniebienie, makroglosja – olbrzymi język), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, skoliozą, drgawkami.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal