颅面发育不良-骨质减少综合征

定义

颅面发育不良-骨质减少综合征是一种罕见的胚胎发育障碍的遗传性发育缺陷，其特征是颅面畸形（包括短头、前额突出、外侧眉稀疏、严重眼距过宽、睑裂上斜、内眦褶皱、耳朵突出、鼻梁宽、鼻头尖，人中平坦，鼻孔前倾，嘴大，上唇薄，高腭弓，轻度小颌畸形）伴有骨质减少，导致反复长骨骨折，严重近视，轻度、至中度感音神经性或混合性听力损失，釉质发育不良，肩膀倾斜和轻度智力障碍。