Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom
ORPHA:314555· ICD-10 Q87.5· Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch kraniofaziale Dysmorphien (u. a. Brachyzephalie, prominente Stirn, spärliche seitliche Augenbrauen, schwerer Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, abstehende Ohren, breiter Nasenrücken, spitze Nasenspitze, flaches Philtrum , antevertierte Nasenlöcher, großer Mund, dünner oberer Rand des Lippenrots, stark gewölbter Gaumen und leichte Mikrognathie) in Verbindung mit Osteopenie, die zu wiederholten Frakturen der langen Röhrenknochen führt, schwerer Myopie, leichter bis mittelschwerer sensorineuraler oder kombinierter Schwerhörigkeit, Schmelzhypoplasie, abfallenden Schultern und leichter Intelligenzminderung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal