Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentarias
ORPHA:314555· ICD-10 Q87.5· Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
Definición
Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas laterales escasas, hipertelorismo grave, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas prominentes, puente nasal ancho, punta nasal puntiaguda, surco nasolabial plano, fosas nasales antevertidas, boca grande, borde bermellón superior delgado, paladar ojival y leve micrognatia) asociada a osteopenia que conduce a fracturas recurrentes de huesos largos, alta miopía, hipoacusia neurosensorial o mixta de leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros caídos y discapacidad intelectual leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal