Faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - osteopenie - intellectuele achterstand - dentale anomalieën-syndroom
ORPHA:314555· ICD-10 Q87.5· Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (met onder meer brachycefalie, prominent voorhoofd, schaarse laterale wenkbrauwen, ernstig hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, uitstekende oren, brede neusbrug, puntige neus, plat filtrum, anteversie van neusgaten, grote mond, dunne grens van bovenste vermiljoen, hoog gebogen gehemelte, en milde micrognathie), geassocieerd met osteopenie die leidt tot herhaaldelijke fracturen van pijpbeenderen, ernstige myopie, mild tot matig sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie van tandglazuur, afhangende schouders en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal