Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, těžkou myopii, osteopenii, mentální retardaci a zubní anomálie
ORPHA:314555· ICD-10 Q87.5· Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal