Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti
ORPHA:314555· ICD-10 Q87.5· Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa la displasia craniofacciale e l'osteopenia è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte prominente, sopracciglia rade nella porzione laterale, ipertelorismo marcato, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, orecchie prominenti, sella nasale ampia, naso appuntito, filtro piatto, narici anteverse, bocca grande, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore, palato ogivale e micrognazia), associati ad osteopenia, con conseguenti fratture ripetute delle ossa lunghe, miopia grave, sordità neurosensoriale o di tipo misto lieve-moderata, ipoplasia dello smalto, spalle cascanti e disabilità intellettiva lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal