常染色体显性遗传小脑共济失调、耳聋和嗜睡症
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
定义
一种罕见的多态性疾病，常染色体显性遗传性小脑共济失调1型（ADCA 1型）的亚型，特征为共济失调、感音神经性耳聋和伴有猝倒和痴呆的嗜睡症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Adult