Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
Definición
Es un trastorno polimórfico poco frecuente, que combina un subtipo de ataxia cerebelosa autosómico dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizado por ataxia, sordera neurosensorial y narcolepsia con cataplejía y demencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Adult