Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії-глухоти-нарколепсії
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
Визначення(English summary)
A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Adult