Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
Définition
Maladie polymorphe rare, sous-type de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 (ADCA de type 1), caractérisée par une ataxie, une surdité de perception et une narcolepsie avec cataplexie et démence.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Adult