Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie-syndroom
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
Definitie
Een zeldzame, polymorfe aandoening en een subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekarakteriseerd door ataxie, sensorineurale doofheid en narcolepsie met kataplexie en dementie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adult