Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante
ORPHA:314404· ICD-10 G11.2· Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
Definizione
La sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante (ADCA-DN), un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), è una malattia rara polimorfa, caratterizzata da atassia, sordità neurosensoriale e narcolessia con cataplessia e demenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Adult