常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
定义
一种罕见的遗传性血液病，以骨髓衰竭为特征，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良，伴有听力/耳朵异常（如耳聋、迷路炎），以常染色体显性遗传。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
一种罕见的遗传性血液病，以骨髓衰竭为特征，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良，伴有听力/耳朵异常（如耳聋、迷路炎），以常染色体显性遗传。