Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
Definitie
Een zeldzame, genetische, hematologische stoornis, gekarakteriseerd door beenmergfalen dat zich manifesteert met aplastische anemie en/of myelodysplasie, geassocieerd met gehoor-/ooranomalieën (zoals doofheid, labyrintitis). De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood