Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
Definición
Es un trastorno genético hematológico poco frecuente, caracterizado por fallo de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociada con anomalías de la audición / del oído (tales como sordera y laberintitis). .
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood