Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
Definicja
*Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie hematologiczne, które charakteryzuje się niewydolnością szpiku kostnego. Objawia się niedokrwistością aplastyczną i/lub mielodysplazją, której towarzyszą nieprawidłowości słuchu/uszu (niedosłuch, zapalenie błędnika). Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood