Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
Definizione
L'aplasia associata a mielodisplasia autosomica dominante è una malattia ematologica genetica rara, caratterizzata da insufficienza del midollo osseo, che esordisce con anemia aplastica e/o mielodisplasia, alterazioni dell'udito/orecchio (sordità, labirintite). La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood