Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes
ORPHA:314399· ICD-10 D61.0· Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
Définition
Maladie hématologique rare d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance médullaire se manifestant par une anémie aplasique et/ou une myélodysplasie, associée à des troubles auditifs/anomalies des oreilles (surdité, labyrinthite) et se transmettant sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood