鸟苷酸环化酶2C缺乏所致新生儿肠梗阻

定义

鸟苷酸环化酶2C缺乏引起的新生儿肠梗阻是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性胃肠疾病，迄今已有三个家族报道，其特征是胎粪性肠梗阻，没有其它囊性纤维化（见本术语）的特征，包括肺和胰腺表现。报告的两名患者在婴儿期出现慢性腹泻。GUCY2C基因GUCY2C（12p12）纯合子突变导致患者体内鸟苷酸环化酶2C活性显著降低或缺失。据报道，该病有部分外显。