Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C

Definición

Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de fibrosis quística, así como manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes desarrollaron diarrea crónica en la lactancia. Se han descrito mutaciones en homocigosis en el gen GUCY2C (12p12) que ocasionan una reducción significativa, o incluso ausencia, de la actividad enzimática de la guanilato ciclasa 2C en los afectados, con una penetrancia incompleta de la enfermedad.