Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C

Définition

Maladie gastroentérologique rare, autosomique récessive, rapportée jusqu'à présent dans trois familles et caractérisée par un iléus méconial sans autres signes de la mucoviscidose, y compris des manifestations pulmonaires ou pancréatiques. Deux des patients décrits ont développé une diarrhée chronique dans l'enfance. Des mutations homozygotes du gène GUCY2C (12p12) entraînant une réduction marquée ou l'absence d'activité enzymatique de la guanylate cyclase 2C ont été trouvées chez les patients concernés. D'après les cas décrits, la pénétrance serait incomplète.