Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C

Definizione

L'ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C è una malattia gastrointestinale molto rara a trasmissione autosomica recessiva, descritta in tre famiglie. È caratterizzata da ileo da meconio in assenza di altri segni clinici indicativi della fibrosi cistica (si veda questo termine), compresi i segni clinici polmonari o pancreatici. Due dei pazienti descritti hanno sviluppato diarrea cronica nel periodo neonatale. Nei pazienti sono state individuate mutazioni omozigoti nel geneGUCY2C (12p12), responsabili di una notevole riduzione o dell'assenza dell'attività dell'enzima della guanilato ciclasi 2C. La malattia ha una penetranza parziale.