Intestinale obstructie bij neonaat door gyanylaatcyclase 2C-deficiëntie

Definitie

Intestinale obstructie bij de pasgeborene door guanylaatcyclase 2C-deficiëntie is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve, gastro-enterologische stoornis die tot op heden werd gerapporteerd bij drie families, en die gekarakteriseerd wordt door meconiumileus zonder enige andere stigmata van cystische fibrose (zie deze term) inclusief pulmonale of pancreatische manifestaties. Twee van de gerapporteerde patiënten ontwikkelden chronische diarree in de zuigelingentijd. Homozygote mutaties in het gen GUCY2C (12p12) die leiden tot aanzienlijke vermindering of afwezigheid van enzymatische activiteit van guanylaatcyclase 2C werden aangetroffen in de getroffen patiënten. Er werd gerapporteerd dat de ziekte partiële penetrantie vertoont.