Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel

Definition

Eine Darmobstruktion bei Neugeborenen aufgrund eines Guanylatcyclase-2C-Mangels ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessive gastroenterologische Störung, die bisher bei drei Familien beobachtet wurde und durch einen Mekoniumileus ohne weitere Anzeichen einer Mukoviszidose (siehe diesen Begriff) einschließlich pulmonaler oder pankreatischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Zwei der berichteten Patienten entwickelten im Säuglingsalter chronischen Durchfall. Bei den betroffenen Patienten wurden homozygote Mutationen im GUCY2C-Gen (12p12) festgestellt, die zu einer deutlichen Verringerung oder zum Fehlen der enzymatischen Aktivität der Guanylatcyclase 2C führten. Es wurde berichtet, dass die Krankheit eine partielle Penetranz aufweist.