高骨密度成骨不全

定义

高骨量成骨不全症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，其特征是骨脆弱性增加，表现为多发性、儿童期发病、椎体及周围骨折，放射检查显示骨量密度增加。患者通常表现为正常或轻度身材矮小，牙本质形成、听力和巩膜通常正常。