Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une fragilité osseuse accrue et se manifestant par de multiples fractures vertébrales et périphériques pendant l'enfance, associées à une augmentation de la masse osseuse détectée par examen radiométrique. Les patients sont généralement de taille normale ou de petite taille (forme légère) et présentent une dentinogenèse, une audition et des sclérotiques normales.