Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea

Definición

La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales.