Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea

Definizione

L'osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, che si manifesta con fratture vertebrali e periferiche multiple ad esordio infantile, associate ad un aumento della densità della massa ossea all'esame radiometrico. Di solito i pazienti presentano statura normale o leggermente ridotta, con dentinogenesi, udito e sclere di solito normali.