Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa

Definitie

Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door beenderen met verhoogde broosheid, en die zich manifesteert met meervoudige, in de kindertijd aanvangende, vertebrale en perifere fracturen, geassocieerd met verhoogde botdichtheid bij radiometrisch onderzoek. Doorgaans presenteren patiënten zich met normale of mild kleine gestalte, terwijl dentinogenese, gehoor en oogwit gewoonlijk normaal zijn.