Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości

Definicja

*Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną. Charakteryzuje się zwiększoną łamliwością kości, objawiającą się licznymi złamaniami kręgów i kości kończyn we wczesnym dzieciństwie oraz zwiększoną gęstością kości w badaniu radiometrycznym. Wzrost pacjentów jest zazwyczaj prawidłowy lub nieco zmniejszony, natomiast uzębienie, słuch i twardówki są zwykle prawidłowe.