Zespół mikrodelecji 12p12.1
ORPHA:313884· ICD-10 Q93.5· 12p12.1 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 12p12.1 to rzadka aberracja chromosomowa, spowodowana częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 12. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, całościowym opóźnieniem rozwoju z wyraźnymi zaburzeniami mowy, zaburzeniami zachowania i łagodną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, ustawione skośnie ku dołowi szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, szeroki, zapadnięty grzbiet nosa z bulwiastym czubkiem nosa, nisko osadzone uszy z słabo ukształtowanymi obrąbkami). Inne towarzyszące objawy mogą obejmować wady kostne (kręgi motyle, skolioza), zez, niedorozwój nerwu wzrokowego i wady rozwojowe mózgu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal