Sindrome da microdelezione 12p12.1
ORPHA:313884· ICD-10 Q93.5· 12p12.1 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 12p12.1 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 12, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo globale con marcato deficit del linguaggio, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali sfumati (fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, sella nasale ampia e infossata, punta del naso globosa, orecchie a basso impianto con elici iposviluppati). I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche (vertebre a farfalla, scoliosi), strabismo, ipoplasia del nervo ottico e malformazioni cerebrali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal