Syndrome de microdélétion 12p12.1

Définition

Syndrome d'anomalie chromosomique rare résultant d'une délétion partielle du bras court du chromosome 12, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement global avec troubles importants du langage, des troubles du comportement et une légère dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, pont nasal large et déprimé avec une pointe de nez bulbeuse, oreilles d'implantation basse avec des hélix insuffisamment développées). Les autres manifestations associées peuvent comprendre des anomalies squelettiques (vertèbres en ailes de papillon, scoliose), un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et des malformations cérébrales.