Síndrome de microdeleción 12p12.1
ORPHA:313884· ICD-10 Q93.5· 12p12.1 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con trastorno destacado del lenguaje, anomalías conductuales y dismorfia facial leve (incluyendo frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélix poco desarrolladas). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal