家族性皮肤毛细血管扩张症和癌综合征

ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome

定义

家族性皮肤毛细血管扩张和口咽癌易感综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是早期进展的皮肤毛细血管扩张、轻微的牙齿和指甲异常、受影响皮肤区域的斑片状脱发以及口咽癌的患病风险增加。其它类型的癌症也有报道。