Familiale cutane teleangiëctasie en orofaryngeale kankerpredispositiesyndroom
ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome
Definitie
Familiale cutane teleangiëctasie en orofaryngeale kankerpredispositiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroege ontwikkeling van cutane teleangiëctasie, milde tand- en nagelanomalieën, onregelmatige alopecie aan de getroffen huid en een verhoogd levenslang risico op orofaryngeale kanker. Andere types van kanker werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal