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Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo

ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome

Definición

Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, alopecia parcheada en las áreas afectadas de la piel y riesgo incrementado, de por vida, de cáncer orofaríngeo. También se han descrito otros tipos de cáncer.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal