Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo
ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome
Definición
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, alopecia parcheada en las áreas afectadas de la piel y riesgo incrementado, de por vida, de cáncer orofaríngeo. También se han descrito otros tipos de cáncer.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal