Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei
ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome
Definizione
La telangectasia cutanea familiare associata alla sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei è una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori. È caratterizzata da telangectasia cutanea ad esordio precoce, lievi anomalie dei denti e delle unghie, alopecia areata sulle zone della cute interessata e aumento del rischio di sviluppare i tumori orofaringei per tutto l'arco della vita. Può associarsi anche ad altri tipi di tumore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal