Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
ORPHA:313846· ICD-10 C10.9· Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome
Définition
Syndrome familial rare avec prédisposition aux cancers, caractérisé par un développement précoce de la télangiectasie cutanée, de légères anomalies dentaires et unguéales, une alopécie parcellaire sur les zones cutanées affectées et un risque accru de cancer oropharyngé au cours de la vie. Des cas d'autres types de cancer ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal