遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变与神经胶质色素沉着
ORPHA:313808· ICD-10 G93.4· Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
定义
伴有球形轴突和神经胶质细胞色素沉着的遗传性弥漫性白质脑病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是进行性痴呆、失用症、冷漠、平衡障碍、帕金森氏症、痉挛和癫痫。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult