Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas

Definición

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por afectación cognitiva progresiva, características neuropsiquiátricas, disfunción motora con síntomas parkinsonianos, alteraciones de la marcha, espasticidad y trastornos del habla. Los pacientes suelen presentar epilepsia, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, disfunción sensitiva, mareos, fatiga e incontinencia urinaria y fecal. Los esferoides neuroaxonales, macrófagos y células gliales pigmentadas (hierro o lipofuscina), junto con pérdida difusa de mielina y destrucción axonal, son las principales características histopatológicas.