Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia

Definition

Eine seltene Leukodystrophie, die durch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung, neuropsychiatrische Merkmale, motorische Dysfunktion mit parkinsonschen Symptomen, Gangstörungen, Spastizität und Sprachstörungen gekennzeichnet ist. Epilepsie, schlaganfallartige Episoden, sensorische Dysfunktion, Schwindel, Müdigkeit, Harn- und Stuhlinkontinenz werden bei den Betroffenen häufig beobachtet. Neuroaxonale Sphäroide und pigmentierte (Eisen oder Lipofuszin) Makrophagen und Gliazellen sind zusammen mit diffusem Myelinverlust und axonaler Zerstörung die wichtigsten histopathologischen Merkmale.