Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées

Définition

Leucodystrophie rare caractérisée par des troubles cognitifs progressifs, des manifestations neuropsychiatriques, des symptômes moteurs à type de maladie de Parkinson, de marche anormale, de spasticité et de troubles du langage. Une épilepsie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, des troubles sensoriels, des vertiges, une fatigue, une incontinence urinaire et fécale sont couramment observés chez les personnes touchées. Les sphéroïdes neuro-axonaux, les macrophages et les cellules gliales pigmentées (fer ou lipofuscine), ainsi qu'une perte diffuse de myéline et une dégénérescence axonale sont les principales caractéristiques histopathologiques de la maladie.