Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia

Definitie

Een zeldzame leukodystrofie, gekenmerkt door progressieve cognitieve functiestoornis, neuropsychiatrische kenmerken, motorische disfunctie met parkinsoniaanse symptomen, gangstoornissen, spasticiteit en spraakstoornis. Epilepsie, beroerte-achtige episodes, sensorische disfunctie, duizeligheid, vermoeidheid, urinaire en fecale incontinentie worden doorgaans waargenomen bij getroffen individuen. Neuroaxonale sferoïden en gepigmenteerde (ijzer of lipofuscine) macrofagen en gliacellen, in combinatie met diffuus verlies van myeline en destructie van axonen, zijn belangrijke histopathologische kenmerken.