Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju

Definicja

Rzadka leukodystrofia charakteryzująca się postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, objawami neuropsychiatrycznymi, dysfunkcją ruchową obejmującą objawy parkinsonowskie, zaburzenia chodu, spastyczność i zaburzenia mowy. U osób dotkniętych chorobą często występuje padaczka, epizody udaropodobne, zaburzenia czucia, zawroty głowy, zmęczenie, nietrzymanie moczu i kału. Charakterystyczne cechy histopatologiczne to obecność neuroaksonalnych sferoidów, zabarwionych (żelazem lub lipofuscyną) makrofagów i komórek glejowych oraz rozlana utrata mieliny i zniszczenie aksonów.