Sindrome da microdelezione 20p13
ORPHA:313781· ICD-10 Q93.5· 20p13 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 20p13 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-moderata, epilessia e dismorfismi aspecifici. Possono associarsi il palato ogivale, il ritardo nell'eruzione dei denti permanenti, l'ipoplasia
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal